06.06.2023, 11:00 הגורם הגנטי העיקרי לחסר בהורמון TSH מחקרים במחקר שהתפרסם בכתב העת European Journal of Endocrinology נמצא כי האטיולוגיה הנפוצה ביותר לחסר גנטי בהורמון TSH הינו מוטציות פתוגניות בגן IGSF1 European Journal of Endocrinology
13.03.2023, 13:36 מומלץ לבצע בירור גנטי בשיתוק מוחין קריפטוגני מחקרים ממטא-אנליזה שנערכה בנושא עולה כי במטופלים עם שיתוק מוחין קריפטוגני ישנה תועלת בביצוע רצוף אקסום וצ'יפ גנטי לזיהוי הפרעות מולקולריות JAMA Neurology
21.08.2022, 14:42 האם ניתן לזהות מוטציות המקושרות להגנה מפני תחלואה כבדית? מחקרים במחקר שהתפרסם בכתב העת The New England Journal of Medicine נמצא כי מוטציות בגן ל-CIDEB מגנות מפני תחלואה כבדית NEJM
29.05.2022, 15:52 ריצוף גנום כבדיקת קו-ראשון בעוברים עם הפרעות במערכת העצבים מחקרים מחקר ישראלי מצא כי בדיקת ריצוף אקסום יעילה באיתור וריאנטים ברצף הגנטי (SNV) וכן וריאנטים במספר עותקים (CNV) בעוברים עם מומים קשים במערכת העצבים המרכזית Ultrasound Obstetrics and Gynecology
23.02.2022, 17:08 האם אבנורמליות גנטיות שכיחות בהריונות בסיכון נמוך ועוברים בעלי מראה תקין? מחקרים ריצוף שלשות אקסום פרה-נטלי הדגים כי ב-2.86% מההריונות בסיכון נמוך ובעוברים בעלי מראה תקין ישנם שינויים גנומיים פתוגניים או החשודים כפתוגניים Prenatal Diagnosis
17.03.2021, 15:28 גנטיקה וסיבוך תרומבואמבולי של מחלת מעי דלקתית מחלת מעי דלקתית מחקר שהתפרסם ב-Gastroenterology מצא כי שינויים גנטים מסויימים מעלים את הסיכון לחוות אירוע תרומבואמבולי בחולי מחלת מעי דלקתית Gastroenterology
05.02.2020, 11:59 מוטציות ב-RAMP2 עשויות לגרום לגלאוקומה זווית-פתוחה גלאוקומה זווית-פתוחה החוקרים הצליחו לזהות שישה ווריאנטים הטרוזיגוטיים מוטנטים בגן RAMP2 בקרב מטופלים מאוכלוסיות שונות הסובלים מגלאוקומה זווית-פתוחה Genetics IN Medicine
22.10.2019, 12:49 וריאנטים ב-TCF20 גורמים לפגיעות נוירולוגיות התפתחותיות שונות ריצוף אקזומים החוקרים הציגו 27 מטופלים עם וריאנטים ב-TCF20 ותיארו את המאפיינים השונים של הפגיעות הנוירולוגיות וההתפתחויות שלהם, תוך השוואה למקרים קודמים שתוארו בספרות Genetics IN Medicine
18.07.2019, 16:44 חסר במעכב של ציסטאין פרוטאז גורם להיפוטריכוזיס ועור יבש היפוטריכוזיס החוקרים הדגימו את הביטוי של ווריאנט הומוזיגוטי בגן CTS6, המתבטא בחסר במעכב של ציסטאין פרוטאז ואת הביטוי הקליני שלו כהיפוטריכוזיס ועור יבש Genetics IN Medicine
22.05.2019, 11:09 מהי היעילות האבחנתית של ריצוף אקזומים במחלת כליות כרונית? ריצוף אקזומים החוקרים ביצעו ריצוף אקזומים בקרב 3,315 מטופלים עם מחלת כליות כרונית במטרה לבדוק את היעילות האבחנתית של הבדיקה ואת ההשלכות הקליניות שעשויות להיות לה NEJM 4
11.02.2019, 17:30 ריצוף אקסום שלם לזיהוי וריאנטים פתולוגיים חדשים במחלת וילסון מחלת וילסון חוקרים פולנים זיהו מספר וריאנטים פתולוגיים חדשים במחלת וילסון, בנוסף לזיהוי וריאנטים שונים אשר עלולים להשפיע על פנוטיפ המחלה Liver International
15.01.2019, 16:29 גישה אבחנתית חדשה לאבחון גנטי של קרדיומיופתיה מורחבת בילדים CNV החוקרים בדקו את התפוקה האבחנתית של גישה המשלבת מספר שיטות גנטיות לצורך אבחון טוב יותר של מקרי קרדיומיופתיה גנטיים בילדים Genetics IN Medicine
26.11.2018, 17:10 מה העלות והתנובה האבחנתית של ריצוף אקזומים בקרב ילדים עם חשד להפרעות גנטיות? ריצוף אקזומים החוקרים הדגימו מה הוא הקריטריון לתנובה אבחנתית ומה היא העלות של ריצוף אקזומים והראו כיד ניתן לשנות את העלויות על ידי עיצובים שונים של מתן השירות Genetics IN Medicine
תגובות אחרונות