ריצוף אקזומים הפך להיות כלי המשמש כקו ראשון לאבחון בתחומים קליניים מסוימים, אך היעילות שלו טרם נבדקה עבור מרבית המחלות הקונסטיטוציונליות במבוגרים, כולל מחלת כליות כרונית אשר משפיעה על יותר מ-10% מהאוכלוסייה.
עוד בעניין דומה
החוקרים ביצעו ריצוף אקזומים ואנליזה אבחונית בשתי עוקבות שכללו בסך הכל 3,315 מטופלים עם מחלת כליות כרונית. החוקרים בדקו את היעילות האבחנתית (diagnostic yield) ועבור מטופלים שהיה לגביהם מידע קליני מפורט הם בדקו גם את ההשלכות הקליניות של האבחון וממצאים רפואיים רלוונטיים נוספים.
מתוך המשתתפים במחקר, 3,037 מטופלים (91.6%) היו מעל גיל 21 שנים ו-1,179 (35.6%) היו ממוצא לא אירופאי. החוקרים זיהו משתנים אבחוניים אצל 307 מתוך 3,315 מטופלים (9.3%), שהורכבו מ-66 הפרעות מונוגניות שונות. מתוך ההפרעות שזוהו, 39 (59%) נמצאו אצל מטופל אחד בלבד.
החוקרים הצליחו לזהות משתנים אבחוניים בכל הקטגוריות הקליניות, כולל מחלות כליה מולדות או ציסטיות (127 מתוך 531 מטופלים [23.9%]) ונפרופתיה ממקור לא ידוע (48 מתוך 281 מטופלים [17.1%]).
מתוך 2,187 מטופלים שנבדקו, נמצא כי ל-34 (1.6%) היו ממצאים גנטיים המאפשרים התערבות רפואית, למרות שלא היו קשורים לנפרופתיה שלהם, הם יכולים להוביל לרגישות ולהשפיע על הטיפול הכלייתי.
המסקנות שעלו מן המחקר היו כי ריצוף אקזומים שבוצע בקרב עוקבה משולבת שכללה יותר מ-3,000 מטופלים עם מחלת כליות כרונית, הצליח להוביל לאבחנה גנטית בפחות מ-10% מהמקרים.
מקור:
Groopman, E.E. et al. (2019) The New England Journal of Medicine 380.