23.12.2021, 13:35 האם לעוברים עם מוזאיקה קלה עד בינונית תוצאים פחות טובים מעוברים אאופלואידיים? מחקרים נמצא כי מוזאיקה בדרגה קלה עד בינונית איננה משפיעה לרעה על תוצאים מיילדותיים או תוצאי יילוד בהשוואה לאאופלואידיות The American Journal of Human Genetics
16.03.2020, 16:38 מה היא ההיארעות של מוזאיקות במקרים דה נובו של נוירופיברומטוזיס 2? דה נובו החוקרים הראו כי שיעורי המוזאיקות האפשריות גבוהים מאוד בקרב מטופלים עם נוירופיברומטוזיס 2, מה שהופך אותה למחלה עם שיעורי הביטוי הגבוהים ביותר של מוזאיקות בקרב המחלות הדומיננטיות דה נובו Genetics IN Medicine
28.01.2019, 18:03 האם מצליחים לזהות את הקשר בין מוטציות בגן RET לבין מחלת הירשפרונג? מוזאיקה מטרת החוקרים הייתה לקבוע את התדירות של מוזאיקה (mosaicism) ב-RET במקרים של מחלת הירשפרונג, להבין האם הייתה הערכה מופחתת עד היום ולהעריך את התרומה של המוזאיקה לסיכון למחלת הירשפרונג Genetics IN Medicine
24.12.2017, 09:52 הפרעות בכרומוזום X והקשר לזאבת אדמנתית מערכתית ותסמונת שיוגרן לופוס החוקרים זיהו שתי אבנורמליות מולדות נדירות מאוד על כרומוזום X אשר קיימות בחולות עם זאת אדמנתית מערכתית ותסמונת שיוגרן ולא נמצאו במקרי ביקורת Arthritis and Rheumatology
תגובות אחרונות