סרטן שד

סרטן שד: מקביעת רצף הגנום של תאים מ-50 חולות עולה תמונה מורכבת של שונות גנטית

נמצאו 1,700 שינויים, שרובם הופיעו פעם אחת בלבד. שכיחות גבוהה של מוטציות נמצאה בגנים MAP3K1, PIK3CA ו-TP53

10.04.2011, 15:34

מדענים מאוניברסיטת וושינגטון שבסנט לואיס קבעו את רצף הגנום של תאים סרטניים, וגם של תאים נורמליים, של 50 חולות סרטן שד, שתאי הגידול שלהן מבטאים רצפטור לאסטרוגן. הגידול של 26 היה רגיש לאסטרוגן והן הגיבו לטיפול עם מעכבי ארומטאז, והגידול של 24 מהחולות היה עמיד לטיפול.

כל רצף נקבע כ-30 פעמים. השונות הגנטית שעולה מן ההשוואה בין הרצפים הנורמליים לרצפים הסרטניים ובין הרצפים הסרטניים השונים אדירה. בסך-הכל נמצאו 1,700 שינויים, מסוגים שונים - מוטציות נקודתיות, חסרים, טרנסלוקציות, שינוי מסגרת הקריאה. רוב-רובם של השינויים נמצאו פעם אחת בלבד. רק 3 שינויים נמצאו ב-10% או יותר מן המקרים.

אחד מהגנים שמוטציות בו נמצאו בכ-43% מהגידולים הוא MAP3K1, שמקודד לחלבון שמגביר אפופטוזיס. מוטציה ב-MAP3K1 נמצאה בתאחיזה חזקה יותר לגידולים שרגישים לאסטרוגן, במיוחד עם בתאים של אותו גידול היתה גם מוטציה בגן PIK3CA. גן טומור-סופרסור נוסף שמוטציות בו נמצאו ברבים מהגידולים (כ-15%) הוא TP53. בכמחצית מהגידולים היו מוטציות בכל שלושת הגנים - MAP3K1, PIK3CA ו-TP53. במחצית האחרת היו צרופים שונים של מוטציות ששכיחותן נמוכה.

החוקרים מתכוונים להמשיך ולקבוע את רצף הנוקליאוטידים של גידולים מנשים רבות כדי שאפשר יהיה להצביע גם על מעורבות של גנים ששכיחות המוטציות בהם נמוכה מזו שבגנים שאותרו עד כה.

ערכה: ד"ר דורית שנון

למקור ב- Nature

נושאים קשורים:  סרטן שד,  הגנום האנושי,  מוטציות סרטן,  גנטיקה של סרטן,  מחקרים
תגובות